精準醫(yī)療主要由基因測序等頂尖技術(shù)構(gòu)成，將改變現(xiàn)有的診斷、治療模式，為醫(yī)學發(fā)展帶來一場變革。據(jù)透露，我國將研發(fā)一批國產(chǎn)新型防治藥物和醫(yī)療器械，形成一批我國定制、國際認可的疾病診療指南、臨床路徑和干預措施，顯著提升重大疾病防治水平，針對腫瘤、心腦血管疾病、糖尿病、罕見病分別制定8-10種精準治療方案，并在全國推廣。

政府高度重視

國家衛(wèi)計委官員告訴中國證券報記者，本次制定的“精準醫(yī)療”戰(zhàn)略規(guī)劃，系國家衛(wèi)計委會同國家科技部、中國科學院等中央部委，按照中央領(lǐng)導同志的批示，聯(lián)合一批頂尖科學家研究制定的。

據(jù)透露，國家相關(guān)部委獲悉美國的精準醫(yī)療計劃后，很快將這一計劃專文上報國家高層，高層隨即批示國家科技部牽頭調(diào)研，國家科技部鼓勵中國科學院北京基因組研究所在這一領(lǐng)域深入鉆研。

關(guān)于這項頂尖的科研計劃，今年以來政策方連續(xù)推出舉措：今年3月27日，我國發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單。4月15日，國家衛(wèi)計委和科技部組織生物醫(yī)藥等領(lǐng)域?qū)＜?，同中國科學院等部門共同研討精準醫(yī)學研究計劃。5月10日，國務院發(fā)布《關(guān)于取消非行政許可審批事項的決定》，其中第31項是關(guān)于取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應用準入審批，取消的審批項目包括原來由國家衛(wèi)計委負責的造血干細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應用。

據(jù)介紹，在精準醫(yī)療領(lǐng)域行動最快的是英國。英國政府2012年發(fā)起大型測序研究項目——“10萬基因組計劃”，即對英國國民醫(yī)療保健制度記錄（NHS）中的10萬名病人的完整基因組進行測序，目標是根據(jù)基因組學和臨床數(shù)據(jù)制定個性化的癌癥和罕見疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個將提供基因組醫(yī)學作為日常護理一部分的主流健康服務體系”。迄今為止，英國已經(jīng)對幾百個基因組進行了測序，預計2016年測序完成1萬個樣本，到2017年完成10萬個樣本。

大數(shù)據(jù)分析護航

精準醫(yī)療要做到個性、高效及預防，前提是疾病的篩查和診斷。因此，開展精準醫(yī)療，首先是要發(fā)展基因測序和大數(shù)據(jù)應用。從精準醫(yī)療的過程來看，產(chǎn)業(yè)鏈可以簡單分為診斷和治療兩個部分。診斷過程主要涉及分子診斷技術(shù)、大數(shù)據(jù)及云計算的應用，通過對單個患者相關(guān)樣本的采集檢測，并與數(shù)據(jù)庫中相關(guān)疾病的資料進行比對，得出相關(guān)診斷結(jié)果。在治療階段則可以根據(jù)診斷的結(jié)果實行“量體裁藥”。

大數(shù)據(jù)分析將在精準醫(yī)療中發(fā)揮巨大作用。精準治療實施的前提是基因測序技術(shù)，而基因測序后產(chǎn)生的數(shù)據(jù)則有賴于大數(shù)據(jù)的比對分析。一個完全測序的人類基因組包含100GB-1000GB的數(shù)據(jù)量，這在解讀上有很大困難，需要專門的數(shù)據(jù)庫進行數(shù)據(jù)信息的橫向與縱向比對分析。國外很多公司都建立了自己的大型數(shù)據(jù)庫并開發(fā)相關(guān)的軟件進行快速數(shù)據(jù)分析。例如Myriad genetics公司擁有專有數(shù)據(jù)庫來進行大數(shù)據(jù)的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結(jié)果。Illumina公司開發(fā)出baseSpace的云計算與存儲平臺。SevenBridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應用了云計算和NoSQL數(shù)據(jù)技術(shù)，推出EC2、S3和MongoDB等。

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