Y染色體是人類24條染色體中最后一個(gè)完成測序的。圖片來源：美國國家人類基因組研究所(NHGRI)
人類Y染色體由于結(jié)構(gòu)復(fù)雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體在當(dāng)前的人類參考基因組組裝中缺失，導(dǎo)致人們對Y染色體的認(rèn)識很不全面，限制了對其組成、復(fù)雜性以及在不同人群間差異的理解。作為“端粒到端?！甭?lián)盟的一部分，由美國國家人類基因組研究所領(lǐng)導(dǎo)、包括約翰斯·霍普金斯大學(xué)、加州大學(xué)圣克魯斯分校等多家機(jī)構(gòu)的科學(xué)家，此次報(bào)道了完整的人類Y染色體的62460029個(gè)堿基對序列。這次的組裝糾正了當(dāng)前人類參考基因組組裝中關(guān)于Y染色體的多個(gè)錯(cuò)誤，同時(shí)還向參考基因組中添加了逾3000萬個(gè)堿基對，揭示了多個(gè)基因家族的完整結(jié)構(gòu)，并確認(rèn)了41個(gè)新的蛋白質(zhì)編碼基因。
在另一篇論文中，聯(lián)合團(tuán)隊(duì)組裝了代表世界21個(gè)不同人群的43名男性的人類Y染色體。這些組裝結(jié)果更詳細(xì)闡釋了Y染色體在18.3萬年的人類演化歷史中的遺傳差異。研究人員將此次的新見解整合到靈長類動物的研究中，以更深入地挖掘Y染色體的進(jìn)化，并分析可能影響癌癥和其他多種疾病的臨床相關(guān)基因，進(jìn)而助力個(gè)性化醫(yī)療。
07
神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)設(shè)計(jì)出全新蛋白質(zhì)
蛋白質(zhì)一直難以建模，尤其是人們想要“反向操作”——將所需的功能轉(zhuǎn)化為蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，更是一個(gè)高難度挑戰(zhàn)。
設(shè)計(jì)蛋白質(zhì)生物材料的可視化示例。圖片來源：馬庫斯·比勒/《應(yīng)用物理學(xué)雜志》
美國麻省理工學(xué)院團(tuán)隊(duì)8月宣布將注意力神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)與圖神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)相結(jié)合，以更好地理解和設(shè)計(jì)蛋白質(zhì)。該方法將幾何深度學(xué)習(xí)與語言模型的兩種優(yōu)勢結(jié)合起來，不僅可預(yù)測現(xiàn)有蛋白質(zhì)特性，還可設(shè)想自然界尚未設(shè)計(jì)出的新蛋白質(zhì)。此次新模型通過對基本原理建模，將大自然發(fā)明的一切作為基礎(chǔ)，重新組合了這些自然構(gòu)建塊。團(tuán)隊(duì)在訓(xùn)練模型時(shí)，根據(jù)不同蛋白質(zhì)的功能來預(yù)測它們的序列、溶解度和氨基酸組成部分。然后，在收到新蛋白質(zhì)功能的初始參數(shù)后，模型發(fā)揮出創(chuàng)造力并生成了全新的結(jié)構(gòu)。
無獨(dú)有偶，“深度思維”公司也在今年公布了新一代“阿爾法折疊”，其不僅準(zhǔn)確性顯著提高，預(yù)測范圍還從蛋白質(zhì)擴(kuò)展到其他生物分子，包括配體。該模型已可預(yù)測蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫（PDB）中的幾乎所有分子，精度則可達(dá)到原子級。
08
中國國家太空實(shí)驗(yàn)室正式運(yùn)行
今年是中國首次載人飛行任務(wù)成功20周年。8月18日，中國載人航天工程辦公室傳來喜訊：中國國家太空實(shí)驗(yàn)室正式運(yùn)行，空間應(yīng)用正有序展開、成果頻現(xiàn)。
第十四屆中國航展上拍攝的中國空間站組合體展示艙的問天實(shí)驗(yàn)艙。新華社記者 劉大偉 攝
中國載人航天工程新聞發(fā)言人、中國載人航天工程辦公室副主任林西強(qiáng)說，當(dāng)前空間站科學(xué)實(shí)驗(yàn)設(shè)施基本完成在軌測試，在軌運(yùn)行穩(wěn)定可靠，具備了大規(guī)模開展空間科學(xué)研究的能力。截至目前，空間站已開展了60余個(gè)實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目、上萬次在軌實(shí)驗(yàn)，獲得了近60TB原始實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，下行了300余個(gè)科學(xué)實(shí)驗(yàn)樣品。
作為中國航天史上規(guī)模最大、長期有人照料的空間實(shí)驗(yàn)平臺，運(yùn)行后的國家太空實(shí)驗(yàn)室將利用太空中的環(huán)境優(yōu)勢展開科研，其中多數(shù)在地球上都無法模擬。而問天實(shí)驗(yàn)艙、夢天實(shí)驗(yàn)艙、天和核心艙部署的多個(gè)實(shí)驗(yàn)柜將開展上千項(xiàng)科學(xué)實(shí)驗(yàn)，探索宇宙中的奧秘，并將孵化的科技成果，轉(zhuǎn)化為實(shí)實(shí)在在的應(yīng)用，惠及地球上普通人的生活。
09
迄今最全人腦細(xì)胞圖譜發(fā)布
生物醫(yī)學(xué)發(fā)展至今，我們要憑借什么才能對人類這一物種身份有新的認(rèn)識？答案之一就是腦科學(xué)。
圖片來源：《科學(xué)》雜志
